Genética molecular y distrofias corneales / Molecular genetic and corneal dystrophies

La genética molecular, ha logrado demostrar los genes involucrados e, incluso, las mutaciones específicas para muchos cuadros distróficos corneales. Así, mutaciones en el gen BIGH3 (5q31), provocarían la acumulación corneal de la proteína mutada (queratoepitelina), la que clínicamente es vista, al menos en parte, como las opacidades características de varias distrofias corneales: Reis - Bucklers, Thiel - Behnke, granular, Avellino, en rejilla. Cuando la clínica es dudosa, la genética molecular es de gran ayuda. Lo que se viene, en un futuro cercano, es la terapia génica para las distrofias corneales, dado que la gran mayoría reconocen una herencia monogénica autosómica dominante. La terapia génica en base al ARN de interferencia, representa uno de los avances más trascendentes en el área de la genética molecular. Con él se puede bloquear la expresión de un gen en casi cualquier tipo de célula de manera mucho menos compleja, siendo sólo necesario conocer la secuencia del ARN blanco. El resultado es que se modifica la expresión final del gen, o bien, simplemente no se expresa (no se codifica la proteína). Con el advenimiento de este tipo de terapias, llegará el día en que en vez de hacer un transplante corneal, haremos terapia génica, sobre todo en los hijos de nuestros pacientes distróficos.

Molecular genetics has identified the specific genes involved, and even more, the specific mutations for many corneal distrophyc disease. Also it has allowed us too recognize the fact that a single gen mutation may result in differents phenotypes. In this way, mutations in gen BIGH3 explains REiss bucklers, Thiel - Benhke, Granular I and II, Lattice I, IIIA and IV distrophies. Other genes involved in corneal distrophies are M1S1, KRT3, KRT12, CHST6, VSX1 and COL8A2. Molecular genetics is the main clue, basically used to certified diagnostic and to design eventual genetic therapies. This area of genetics is a true revolution, not only in the medical field, yet for the humanity. Finish of the Human Genome Proyect in 2003 opens unsuspected possibilities, not still fully understood to date.

Síndrome de distensión o bloqueo capsular / Distension syndrome or capsular blockage syndrome

En el síndrome de distensión o bloqueo capsular ocurre un bloqueo del saco capsular cristaliniano, lo que lleva a la acumulación de líquido endosacular y la ulterior distensión del mismo. Lo que favorece esta patogenía es una capsulorexis circular continua pequeña. El síndrome agudo se presenta peroperatoriamente, el bloqueo se produce por el núcleo cristaliano, se distiende el saco capsular durante la hidrodisección, la cámara anterior se estrecha, aumenta la presión intraocular, se rompe la cápsula posterior y el núcleo se luxa a la cámara vítrea; su tratamiento es la lensectomía mediante vitrectomía por pars plana: El síndrome temprano ocurre en las primeras semanas post operatorias, el bloqueo es por la óptica del lente intraocular, se distiende el saco, la cámara anterior se estrecha, la presión intraocular tiende a elevarse, hay miopización y su tratamiento es la capsulotomía anterior. El síndrome tardío se da años después de la cirugía, el bloqueo es por fibrosis cápsulo-lenticular, se acumula líquido lechoso y su tratamiento es capsulotomía posterior. La profilaxis contempla capsulorexis circular continua grande, hidrodisección cuidadosa, extraer la sustancia viscoelástica, limpiar células epiteliales, entre otras.

Daño iatrogénico corneal / Corneal iatrogenic damage

El daño iatrogénico corneal, según su mecanismo de producción, puede ser mecánico, químico o físico. La queratopatía punctata superficial producida por toxicidad farmacológica corneal tópica es de gran frecuencia, pero, afortunadamente, transitoria con la suspensión de fármaco. Las radiaciones ionizantes pueden producir alteraciones permanentes, como hipolacrimia, hipoestesia corneal, defectos epiteliales, pannus fibrovascular y queratitis infecciosas, pero es la cirugía la gran productora de daño permanente. Por su frecuencia, la facoemulsificación es la gran fuente de edema corneal y queratopatía bulosa. Con la queratoplastía penetrante también podemos cometer daño iatrogénico corneal si se opera con trépanos e instrumental quirúrgico inadecuado, se indica mal la cirugía, inadvertidamente se deja la membrana de Descemetendotelio del receptor, se utiliza una córnea dadora en malas condiciones, etc. El conocimiento de las patologías y del arsenal terapéutico, el tratamiento adecuado y oportuno, el buen criterio para elegir la técnica quirúrgica, la técnica depurada y el trabajar con buenos elementos, son la clave para evitar todo tipo de complicaciones...

Queratoplastía en distrofia corneal endotelial hereditaria temprana postnatal: evolución exitosa por más de 10 años: caso clínico / Keratoplasty in endothelial hereditary early postnatal corneal distrophy

Objetivo: Describir la evolución clínica exitosa por más de una década, de una queratoplastía en una Distrofia Corneal Endotelial Hereditaria Temprana de forma Postnatal. Método: Paciente hombre, consulta a los 10 años de edad por mala visión bilateral (cuenta dedos a 50 cm LBP), córneas con edema difuso avascular, grosor corneal aumentado 2 a 3 veces, escasas bulas epiteliales, diámetros corneales normales, tensión normal, nistagmus negativo, ortotropia; el 30 de julio de 1985 se practica queratoplastía penetrante OD, de 7,5 mm de diámetro dador y receptor. Resultados: La excelente transparencia del transplante y de los medios permitió obtener visión de 0,3 la cual se mantiene después de 10 años. Conclusión: La queratoplastía tiene vida limitada en estos casos, por profunda alteración endotelial del receptor; el sobrepasar los 10 años es de significativa importancia clínica. La ambliopía no contraindica la queratoplastía en ningún momento de la evolución de la distrofia, porque ésta es parcial